病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关，病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显，息肉十二指肠最多见，回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大，多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。

内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤，并有结肠息肉，软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻，粘液便或血便，胃，十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。2.软组织瘤：好发于面部 ，躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿，纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术，因为其直肠癌的发病率可高达5%～59%。而圣马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做回肠直肠吻合术后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现，做永久性回肠造口术的癌变...

肠镜|肿瘤相关抗原|纤维结肠镜检查|乙状结肠镜检查|直肠指检|便常规|血常规|

本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。

根据临床症状、体征和实验室检查可以确诊。本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)，遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)，Turcot综合征，Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变...

本病常见的并发症有消化道出血，感染，肠套叠，癌变和血栓形成等。