内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤，并有结肠息肉，软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。

1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻，粘液便或血便，胃，十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤：好发于面部 ，躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿，纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好发于颌骨，颚骨，蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿，牙瘤，埋藏齿。

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术，因为其直肠癌的发病率可高达5%～59%。而圣马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做回肠直肠吻合术后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现，做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。

有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术，但必须严格掌握手术适应证。重要的是，回肠吻合到直肠，而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大，故不主张采用电灼术。Hubbard观察到，在行该术式后，直肠节段中的息肉可消退。此外，患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失，鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高，而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。

Decosse近来观察发现，口服大剂量维生素C，可有助于直肠残端中息肉的消退。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。

本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。

根据临床症状、体征和实验室检查可以确诊。

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)，遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)，Turcot综合征，Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

本病常见的并发症有消化道出血，感染，肠套叠，癌变和血栓形成等。