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脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,常累及皮肤、眼、耳,鼻、咽、骨关节的中枢神经系统,实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征,1968年由Goodman等首次报道。
(一)发病原因脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽,以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在...
85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现,主要表现为斑丘疹,慢性顽固性溃疡,紫癜,皮肤变薄,类人猿掌纹及毛周角化等,主要分布于面部,四肢和后背,另外,病人可呈马鞍鼻,过距症(hypertelorism),厚唇,牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容,骨质疏松,膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外...
本病尚无特效治疗。
脯氨酸|血红蛋白|真菌组织病理学|
对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因。 1.婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者,其下代患病风险达50%,不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配,是生育重型遗传病患儿的最主要来 ...
本病有皮肤,血管,骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。
可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。
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