85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现，主要表现为斑丘疹，慢性顽固性溃疡，紫癜，皮肤变薄，类人猿掌纹及毛周角化等，主要分布于面部，四肢和后背，另外，病人可呈马鞍鼻，过距症(hypertelorism)，厚唇，牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容，骨质疏松，膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步，其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

本病尚无特效治疗。

对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。　　

1.婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来 源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚 双方遗传病杂合子的机会大增。例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1：/50，则非近亲婚配出生纯合子患儿的概率为1/50×1/50×1/4=1 /10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1/50×1/8×1/4=1/600，则非近亲婚配者相差约6倍。发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育 患儿的比率较非近亲结婚者越高。据世界卫生组织调查，非近亲婚配婴儿死亡率为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章第6条规定 “血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。　　

2.生育指导 对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产 前诊断(参阅第十三章)，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产(selective abortion)。例如已知孕妇为甲型血友病携带者，女胎表型应为正常(其中50%为杂合子)，但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿 时，最好仍进行男胎流产。随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。

本病有皮肤，血管，骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。

可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。