(一)发病原因本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。(二)发病机制本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致，病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均...

男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出，其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形，至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短，手指宽，有的关...

(一)治疗 　　除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。 　　最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存...

尿液粘多糖检测|尿常规|头颅平片|四肢的骨和关节平片|脊椎平片|

遗传咨询对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 　　婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者; 　　产前咨询...

1.根据临床特征 特殊面容和体征，X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。与黏多糖Ⅰ型鉴别，X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向...

发展为四肢瘫，呈侏儒样，可引起心脏并发症，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。