男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出，其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形，至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短，手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸，站立时缩颈，向前探身，膝，足外翻，髋，膝屈曲如爬行状，脊椎后伸困难，腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限，有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围，肌力弱，四肢无力，行走呈鸭步，智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽，鞍鼻，嘴宽大，牙有间隙和牙釉质发育不良，上颌骨突出，也可发生角膜混浊和肝脾肿大，10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍，有报告因胸部畸形引起心脏并发症，可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫，腹部膨隆，肝脾不大。

(一)治疗 　　

除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。 　　

最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前，上述2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。 　　

(二)预后 　　

很少于儿童期死亡，多数病存活数十年。本病征患者劳动力呈进行性丧失，最终不能行走。

遗传咨询

对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 　　

婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者; 　　

产前咨询： 　　

孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。 　　

在妊娠期穿刺羊水进行检查：

①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义);

②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。　

1.根据临床特征 特殊面容和体征，X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。

2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。

与黏多糖Ⅰ型鉴别，X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。

发展为四肢瘫，呈侏儒样，可引起心脏并发症，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。