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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。
(一)发病原因本病征病因未明,可能与遗传有关,为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭,可除外妊娠期间环境损害因素,病理...
1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白,发绀。2.头部呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。3.四肢手臂肘部伸展受限制,手有猿...
对症治疗如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,用止惊药控制惊厥,智力发育迟缓者加强干预训练。治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形,手足发育畸形应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。预后预后不良。多死于食物...
脑电图检查|便常规|染色体|脑脊液常规检验(CSF)|尿常规|血常规|便常规|多普勒超声心动图|
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等...
可根据特殊面容,皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断,染色体,血,尿,脑脊液检查通常正常,氮平衡检查,基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍,内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
发育和体重明显受影响,可有癫痫发作,可有先天性心脏缺陷。
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