1.皮肤

面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白，发绀。

2.头部

呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

3.四肢

手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小，内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他

出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言，需扶行或能独行，发育和体重明显受影响，20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。

对症治疗

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形，手足发育畸形应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。

预后

预后不良。多死于食物误入气道和感染。本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

可根据特殊面容，皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断，染色体，血，尿，脑脊液检查通常正常，氮平衡检查，基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍，内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。