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血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征,Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉...
(一)发病原因本病征为性联遗传性疾病,由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾。(二)发病机制正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在...
儿童期或青春期起病,最早为6岁,可有反复发热,出汗减少,四肢烧灼样感觉异常,肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞,皮损主要在下腹,大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜,神经系统症状较多,由于末梢神经,后根,脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛,呕...
(一)治疗 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,...
皮疹|尿常规|尿沉渣|CT检查|骨髓各系细胞形态学检查|胸部平片|四肢的骨和关节平片|脑电图检查|心电图|
本病系性联遗传性疾病,应查出基因携带者,做出产前诊断,必要时终止妊娠。
本病征典型症状者诊断不难。鉴别诊断1、可并发肾功能衰竭。2、脑血管栓塞,可引起偏瘫、失语、抽搐。3、内分泌异常。4、其他脏器损伤,如肝脏、脾脏等功能损伤。
可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞,引起偏瘫,失语,抽搐;可有内分泌异常等等。
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