儿童期或青春期起病，最早为6岁，可有反复发热，出汗减少，四肢烧灼样感觉异常，肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞，皮损主要在下腹，大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜，神经系统症状较多，由于末梢神经，后根，脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛，呕吐，腹泻，少汗，高热;脑血管壁受累可引起偏瘫，失语，抽搐等局灶性症状;垂体，丘脑下部受累可有内分泌异常，眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张，角膜混浊，眼睑水肿，重者视力有影响，肾，心，肺，骨关节可出现相应症状。

(一)治疗 　　

本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。 　　

(二)预后 　　

本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。

本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。

本病征典型症状者诊断不难。

鉴别诊断

1、可并发肾功能衰竭。

2、脑血管栓塞，可引起偏瘫、失语、抽搐。

3、内分泌异常。

4、其他脏器损伤，如肝脏、脾脏等功能损伤。

可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞，引起偏瘫，失语，抽搐;可有内分泌异常等等。