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色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征,色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis),国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合...
(一)发病原因病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。(二)发病机制本病可能通过单个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病),黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞,...
两性均可受累,在出生时或儿童时发病,常在10岁前起病,大多数患者有明显体重减轻,其次为胃肠道症状,几乎总有指(趾)甲的改变,脱发,色素沉着等。1.色素沉着 多见于口唇及其四周,颊部,面部,手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者,色素可呈黑,棕褐,灰,蓝等色,极少...
(一)治疗 由于本病病变广泛,治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症,如肠道息肉明显,剧烈腹痛,伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠...
血红蛋白|内镜检查|尿常规|血常规|便常规|粪便白细胞|粪便红细胞|粪便上皮细胞|粪便隐血试验(OBT)|粪便显微镜检查|腹部平片|
病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。
根据患儿家族史,儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现,根据唇部,口角色素斑,常伴反复发作的腹部症状,以贫血,腹痛,便血,肠梗阻等为主要表现,加之肠镜检查,X线检查,病理检查,手术确诊结果等可确诊。反复出现胶痛腹泻,应与肠炎,肠道寄生虫症相鉴别。
可致贫血,肠套叠,肠梗阻,或息肉恶性变可导致死亡。
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