两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变，脱发，色素沉着等。

1.色素沉着 多见于口唇及其四周，颊部，面部，手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者，色素可呈黑，棕褐，灰，蓝等色，极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着，无明显诱因，在口周，唇部(特别是下唇)，口腔黏膜有0.2～7mm大小，圆形或椭圆形，褐或黑色斑点，并逐渐增多，在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状，色素斑也可发生在手指，手掌及足趾，较少发生在鼻孔，眼周，硬腭及舌部，色素斑之数目，大小，分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现 肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作，有反复出现腹痛，肠鸣，呕吐，呕血，便血，腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠，肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率，这些癌变者的年龄常<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上，由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。

(一)治疗 　　

由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。 　　

色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。 　　

(二)预后 　　

有恶变可能，约2%～3%的本征患者有胃肠息肉恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报道，但一般说来本病病情重，预后差。

血红蛋白|内镜检查|尿常规|血常规|便常规|粪便白细胞|粪便红细胞|粪便上皮细胞|粪便隐血试验(OBT)|粪便显微镜检查|腹部平片|

病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。

根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部，口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血，腹痛，便血，肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查，X线检查，病理检查，手术确诊结果等可确诊。

反复出现胶痛腹泻，应与肠炎，肠道寄生虫症相鉴别。

可致贫血，肠套叠，肠梗阻，或息肉恶性变可导致死亡。