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波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
(一)发病原因色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。(二)发病机制息肉为多发性,数目远比家族性者为少,息肉可散发于全消化道,以空,回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠,结肠,息肉大小差异明显,...
皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状,痉挛性腹痛多由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物,肠套叠多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作,病人多有低色素性贫血,发育营养差,经常头晕, 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验...
(一)治疗确诊后以保守观察为主,有贫血者,应予以矫正。有以下情况时手术治疗:1.经常有阵发性腹部绞痛,经保守治疗症状不能缓解,影响患儿生长发育。2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。3.大量失血或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫...
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)|血常规|肠镜|内镜检查|十二指肠钡餐造影|
重点做好遗传病咨询工作,预防措施参考其他出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前。1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及...
根据临床症状和口唇,牙龈等部位出现黑斑,再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。发生痉挛性腹痛,肠套叠时,与其他原因引起的急腹症相鉴别。
可并发肠套叠,贫血,营养障碍等,偶可见引起完全性肠梗阻者。
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