皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状，痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物，肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作，病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕， 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线，内镜检查及活组织检查可确诊，息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃，食管和阑尾者。

(一)治疗

确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。有以下情况时手术治疗：

1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。

2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

(二)预后

本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。

重点做好遗传病咨询工作，预防措施参考其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施。

根据临床症状和口唇，牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

发生痉挛性腹痛，肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

可并发肠套叠，贫血，营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。