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播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
(一)发病原因播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。(二)发病机制由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑,内脏,皮下结节中。
临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀,变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织,眼睑,脊柱,面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍,肌张力低下,腱反射消失,吞咽困难,进行性智力发育障碍,平时易有呼吸道感染。
(一)治疗本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。 (二)预后 本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。
类风湿因子|浆细胞|血液检查|
预防参照先天性疾病预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人...
根据临床特征即可考虑本病。鉴别诊断1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形或骨质损害。2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病,以反...
结节在喉部可发生喉喘鸣,嘶哑,呼吸困难;可有肝脏肿大,进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。
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