临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀，变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织，眼睑，脊柱，面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍，肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，进行性智力发育障碍，平时易有呼吸道感染。

另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热，眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。 　　

(二)预后

本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。

预防参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

根据临床特征即可考虑本病。

鉴别诊断

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热，皮下结节为特点，结节多见大腿，约1～2cm直径，质软，红，稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着，可有肝，淋巴结大及巨脾。

结节在喉部可发生喉喘鸣，嘶哑，呼吸困难;可有肝脏肿大，进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。