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手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、...
(一)发病原因常有家族史,属常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成,因此,上肢和心...
1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异,...
无有效根治方法,外科手术矫治。 1.手部畸形 可做矫形术。 2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损,宜做修补术。 3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭,按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效长疗程抗生素以防...
染色体|便常规|造影检查|尿常规|血常规|二维超声心动图|胸部透视|胸部平片|胸部MRI|胸部CT检查|四肢的骨和关节平片|
本病征为特发性,防止后代发生畸形是一个重要问题,后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露,妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理化因素的不良刺激,外伤与用药均应注意,有些药物如苯妥英钠,丙米嗪,反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形,放射线的照射,缺氧,过量的维生素A等也...
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查,有一个家族中四代9人发病。2.超声心动图,心导管,心电图,X线,染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。3.骨骼X摄片和染色体检查。本病征应与马方综合征...
可出现心力衰竭,并发感染性心内膜炎,失去对掌功能,可伴有高腭弓,腭裂,身材矮小,面部发育不全,面部血管瘤,两侧瞳孔大小不等,外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。
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