1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭，大血管转位，冠状动脉异常，二尖瓣狭窄或脱垂，肺动脉狭窄，三尖瓣闭锁等极少见，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸，气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎，主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼，肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重，前臂，腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位，并指，拇指三节，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

无有效根治方法，外科手术矫治。　　

1.手部畸形 可做矫形术。　　

2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。　　

3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效长疗程抗生素以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。尽量减轻心脏负荷：包括休息、低盐饮食适当应用镇静药、限制活动等。

(二)预后　　

本病征预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。密切观察病情演变及定期随访，及时发现病情恶化并采取措施。

染色体|便常规|造影检查|尿常规|血常规|二维超声心动图|胸部透视|胸部平片|胸部MRI|胸部CT检查|四肢的骨和关节平片|

本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题，后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露，妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意，有些药物如苯妥英钠，丙米嗪，反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形，放射线的照射，缺氧，过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。

预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。　　

进行遗传咨询：　　

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。　　

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。　　

孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、 挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应 停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。

1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查，有一个家族中四代9人发病。

2.超声心动图，心导管，心电图，X线，染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。

3.骨骼X摄片和染色体检查。

本病征应与马方综合征，范可尼贫血，伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。

可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎，失去对掌功能，可伴有高腭弓，腭裂，身材矮小，面部发育不全，面部血管瘤，两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。