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小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism),儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood),又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综...
(一)发病原因本病征病因未明,可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致,有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X性连锁遗传。(二)发病机制本病是由于受中枢...
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑,精神发育迟缓,特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上,本病征表现特殊,呈巨颅,长头,眼距过远,先天愚型样斜眼裂,特殊...
(一)治疗 本病征无有效治疗,主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。 (二)预后 本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
染色体|口服葡萄糖耐量试验|生长激素|口服葡萄糖耐量试验|小气脑CT扫描|脑电图检查|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|
本病征病因未明,可能与子宫内受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害有关,有人认为本病为X性连锁遗传,因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生...
根据临床表现特点和实验室,辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断。与先天愚型相鉴别,实验室检查有21-三体可助鉴别。
精神发育迟滞,动作笨拙或共济失调,可有肥胖,抽搐等异常。
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