本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑，精神发育迟缓，特异面容和四肢形态异常等特征。

患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上，本病征表现特殊，呈巨颅，长头，眼距过远，先天愚型样斜眼裂，特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞，有动作笨拙或共济失调，有时可有肥胖，抽搐，异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

(一)治疗 　

本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。 　　

(二)预后 　　

本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。

染色体|口服葡萄糖耐量试验|生长激素|口服葡萄糖耐量试验|小气脑CT扫描|脑电图检查|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|

本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关，有人认为本病为X性连锁遗传，因此应参考遗传性疾病预防措施。

预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

根据临床表现特点和实验室，辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。

与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。

精神发育迟滞，动作笨拙或共济失调，可有肥胖，抽搐等异常。