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尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征,尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
(一)发病原因本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎,佝偻病,羊水中脐带压迫,先天性梅毒,风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。(二)发病机制大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关,病理改变为颅...
1.特异性的塔颅 颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。2.神经系统 脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉,听觉消失,继发性视神经萎缩多见。3.眼部 眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,...
(一)治疗 1、颅骨减压术针对早期颅骨愈合,为防止智力障碍的发生和发展,以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。 手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 一般减压手术,可分为两大类:内减压术(internaldecom...
染色体|便常规|眼底检查|血液生化六项检查|尿常规|血常规|头颅平片|四肢的骨和关节平片|脑电图检查|
本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致,本病征预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和...
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断,其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。在诊断过程中须与Carpentet综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征,Crouzon综合征等相鉴别。
惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失,脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定,智力低下等。
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