1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。

2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉，听觉消失，继发性视神经萎缩多见。

3.眼部 眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎，外斜视和眼球震颤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。

4.指(趾)畸形 手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。

5.脊柱和四肢 发育不全，脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

(一)治疗 　　

1、颅骨减压术针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。 　　

手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 　　

一般减压手术，可分为两大类：内减压术(internaldecompression)与外减压术(externaldecompression)。 　　

内减压术通过适用于颅内有明显的局部脑挫伤，形成占空间的瘤块，同时有严重脑水肿造成难以空旷能告知的颅内压亢进，则考虑开颅切除坏死的脑挫伤组织，大部分发生在额叶或颞叶的前端部分，或者不得已需要切除部分的非重要区的脑组织，以减少部分脑体积，缓解亢进的颅内压，这称之为内减压术。 　　

外减压术，虽无明显的血块或脑组织坏死的瘤块，但脑部则呈现弥漫性脑水肿，造成颅内压亢进，无法以保守治疗来控制，需以广范围的大颅骨切除，来扩大颅腔容积，缓解颅内压的亢进，维持良好的脑灌流，此称之为减压颅骨切除术。 　　

早期的外减压术，主要施行颞下减压术，以防止经脑幕赫尼亚。近年来，则主张除了做颞下减压外，尚需大范围的颅骨切除，可更有效缓解亢进的颅内压，称之为largeorwidedecompressivecraniectomy，最近几年的临床随机研究，包括澳洲和欧洲的研究报告，对于难以控制高颅内压的严重脑外伤病人，施行此种外减压术。 　　

2、矫形术对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。 　　

(二)预后 　　

本病征病死率高，多在乳儿期夭折，能存活至青春期以后的为数极少。

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致，本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断，其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

在诊断过程中须与Carpentet综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征，Crouzon综合征等相鉴别。

惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失，脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定，智力低下等。