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肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病,其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛,强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷,兴奋、忧虑、疲劳,发热等...
(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传,原因不明。(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多,病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常...
本病以男性发病为主,生后不久即发病,或于青春期突然发生,临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始,至青春期才有显著的肌肥大症状,肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌,以下肢明显,主要表现为开始活动时肌强直明显,常限于四肢,开始行走困难然后走动正常,静止不动后或在寒冷环境中更为加重,如累及下肢肌肉,患...
1、轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。 2、严重影响日常生活和学习者,应对症治疗。 (1)苯妥英钠 机制:减少膜兴奋性,减少钠离子内流入细胞,稳定肌膜。 用法:3~8mg/(kg?d),分3次口服。
肌电图|心电图|便常规|尿常规|血常规|脑电图检查|心电图|磷酸肌酸激酶|
孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG 重复序列。
令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,即可出现肌强直,反复活动多次后,肌强直逐渐减轻,用叩诊锤击大鱼际的肌肉,可引起拇指对掌而不 能立即松弛,用叩诊槌叩击静止的肌肉,局部肌肉因收缩而出现凹陷,持续半分钟左右消失,三角肌及舌肌最易有此反应,肌肉活检及肌电图也有助于诊断。本...
一般无严重并发症,可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。
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