本病以男性发病为主，生后不久即发病，或于青春期突然发生，临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状，肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显，主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢，开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重，如累及下肢肌肉，患儿起立，迈步及上台阶时，突感肢体发僵，动作笨拙，甚至不能活动;如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松;如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开;如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼，所累及的肌群，除呼吸，吞咽，排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯，严重病例可累及咀嚼肌，咽喉肌，眼肌，可因情绪改变，受凉，疲劳，发热而使症状加重，温暖可减轻症状，如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失，患儿全身肌肉大多发育良好，肌力，肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。 　　

2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗。 　　

(1)苯妥英钠 　　

机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜。 　　

用法：3～8mg/(kg?d)，分3次口服。 　　

副作用：出现牙龈增生、震颤、共济失调等。 　　

(2)普鲁卡因胺 　　

机制：抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。 　　

用法：每次14mg/kg，每6小时1次。 　　

副作用：剂量大时出现发冷发热、胃肠道症状、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。 　　

(3)肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH ) 　　

机制：促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。 　　

地塞米松：0.1～0.2mg/(kg?d)，静脉滴注，症状改善后减量。 　　

泼尼松：1～2mg/(kg?d)，1次顿服。 　　

ACTH：每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。 　　

(4)奎宁 　　

机制：出现箭毒样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜。 　　

硫酸奎宁：每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。 　　

副作用：可有头痛、恶心、耳鸣、耳聋、腹痛、皮疹及视神经萎缩等。 　　

(5)其他药物 　　

硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。

孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。

令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直，反复活动多次后，肌强直逐渐减轻，用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不 能立即松弛，用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉因收缩而出现凹陷，持续半分钟左右消失，三角肌及舌肌最易有此反应，肌肉活检及肌电图也有助于诊断。

本病征须与强直性肌萎缩鉴别，后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发，睾丸萎缩，白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。

一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。