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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。...
(一)发病原因本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。(二)发病机制磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖,该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉,L-肝脏,P-血小板);不同的同...
临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物,快跑,上楼或攀登等均可造成肌痛,肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解,症状严重与否...
(一)治疗 各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关,对于此种基因突变性疾病,目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。(二)预后
尿酸|淀粉酶|肌酸激酶|肌电图|心电图|果糖耐量试验|胰高血糖素|肾上腺素试验|血脂检查|半乳糖耐量试验|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|
糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法,应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育,近亲婚配,避免辐射,接触化学物质,遗传物质异常等,预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查,家...
根据病史,体征和血生化检测结果可做出临床诊断,病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。
可发生肌球蛋白尿,伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。
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