临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物，快跑，上楼或攀登等均可造成肌痛，肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛，无低血糖发作。

1.典型表现 有以下5点特征：

(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有恶心，呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

(2)伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。

(3)高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。

(5)在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现 除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：

(1)成人型：婴儿期即发病，患儿肌张力低下，肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。

(2)成人型：以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

(一)治疗　

各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。

(二)预后　

本病预后较糖原贮积病Ⅴ型差，可发生严重并发症造成死亡。

尿酸|淀粉酶|肌酸激酶|肌电图|心电图|果糖耐量试验|胰高血糖素|肾上腺素试验|血脂检查|半乳糖耐量试验|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法，应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育，近亲婚配，避免辐射，接触化学物质，遗传物质异常等，预防性优生措施：

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

根据病史，体征和血生化检测结果可做出临床诊断，病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。

与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。

可发生肌球蛋白尿，伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。