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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病,局限性糊精病(Limit...
(一)发病原因已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病,可分为12种类型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅰ,Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型则以肌肉组织受损为主,除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外...
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,甚少发生严重低血糖,患儿以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大,但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别,不少患儿除肝脏外,肌组织亦被累及,表现为肌无力,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛,少数呈进行性肌病,病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常,但...
(一)治疗本病是常染色体隐性遗传疾病,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可...
尿酸|肌电图|心电图|果糖耐量试验|胰高血糖素|肾上腺素试验|血脂检查|半乳糖耐量试验|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|胸部平片|
检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据,可用的方法包括:①免疫印迹分析;②脱支酶活力的定性或定量法,由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因此技术上比较困难。
空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常,红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅 50%或更低),可明确诊断,此外,局限性糊精试验:红细胞,肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断,胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别,具体方法...
生长迟缓,出现脾大,少数呈进行性肌病,个别患儿病情持续发展至肝硬化,肝功能衰竭,罕见低血糖发作。
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