本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖，患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别，不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病，病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常，但心衰和心律失常罕见，本病不累及肾脏，与GSD-Ⅰ不同，部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育亦有改善，机制不明，亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化，肝功能衰竭。

(一)治疗

本病是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。

(二)预后

本病征一般预后尚好，患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻，曾有活到50岁以上的报告。

尿酸|肌电图|心电图|果糖耐量试验|胰高血糖素|肾上腺素试验|血脂检查|半乳糖耐量试验|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|胸部平片|

检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括：①免疫印迹分析;②脱支酶活力的定性或定量法，由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。

空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常，红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅 50%或更低)，可明确诊断，此外，局限性糊精试验：红细胞，肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断，胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别，具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中 乳酸浓度不变。

注意与von Gierke病相鉴别，可用胰高血糖素试验，正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高，肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用，给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。

生长迟缓，出现脾大，少数呈进行性肌病，个别患儿病情持续发展至肝硬化，肝功能衰竭，罕见低血糖发作。