(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(GS...

本病按发病年龄，病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：1.婴儿型 娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状，表现为食欲不振，喂养困难，呕吐，生长发育缓慢，随之出现呼吸困难，青紫，烦躁，咳嗽及水肿等功能不全症状，并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)，自发运动减少为特征...

【治疗】本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。 Hug 等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn 等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗...

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产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定，也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。

以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别，极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ，但需注意与冠状动脉起源异常，急性间质性心肌炎，特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别，GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积，但不导致明显心肌功能障碍，肝脏及心脏活组...

可伴有充血性心力衰竭，吸入性肺炎，呼吸衰竭，易发生肺炎。