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爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见,患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼,先天性心脏病等外表和内脏畸形。
(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体,三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁,易位型可起自新突变(新生性,de novo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来,易位型可仅造成18号染色体...
1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周,患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉,患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。2.多发畸形(1)颅面部:头前后径长,头围小...
(一)治疗本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲,精心护理,(二)预后该病临床主要表现为严重的生长迟...
染色体|心电图|羊水细胞培养|四肢的骨和关节平片|国际标准智力测试|尿常规|血常规|便常规|多普勒超声心动图|
在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小,对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者,这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
爱德华兹综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体,13-三体,8-三体,9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。
生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因,偶见脑膜膨出,唇裂,腭裂,后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形,还可出现食管气管瘘,右肺异常分叶或缺如,脐疝,腹股沟疝,幽门狭窄,膈疝亦较多见,尚可见消化道,泌尿道等畸形,骨盆狭窄,髋关节脱位,短肢畸形,**可有隐睾,女孩可有阴蒂和大阴唇发育不...
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