1.生长发育障碍

新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周，患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉，患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出，两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形常见，鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻，嘴小，腭弓高且窄，下颌小，耳位低，耳郭平，上部较尖，此外，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸部：颈短，颈蹼，胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远，95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化，主动脉缩窄，法洛四联症，主动脉骑跨，右位心，右位主动脉弓等，这些心血管畸形常是死亡原因，还可出现食管气管瘘，右肺异常分叶或缺如。

(3)腹部：腹肌缺陷多见脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见胰或脾异位，肠回转不良，胆囊发育不良等，肾脏畸形包括多囊肾，异位肾与马蹄肾，肾盂积水，巨输尿管及双输尿管等，骨盆狭窄比较常见。

(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指，中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直，指甲发育不良，示指，中指常有并指，多指，第五掌骨短，拇趾短且背屈，因肌张力增高，大腿外展受限，有先天性髋关节脱位，偶见短肢畸形。

(5)生殖器：**1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁，少见有卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂。

(6)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。

(7)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多，指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。

(一)治疗

本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理，

(二)预后

该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。**平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现差别很大，从接近正常到严重的爱德华兹综合征症状不一。

在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小，对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者，这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体，13-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形，还可出现食管气管瘘，右肺异常分叶或缺如，脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见消化道，泌尿道等畸形，骨盆狭窄，髋关节脱位，短肢畸形，**可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常和肛门闭锁，卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂，亦可伴有甲状腺，胸腺及肾上腺发育不良。