(一)发病原因本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。(二)发病机制假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧...

发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解，血液生化改变为低钠，低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性，尿中醛固酮排量...

(一)治疗 　　本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3～6g/d)可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。...

血液检查|血液生化六项检查|血液电解质检查|促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验|肾素活性|

本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。

诊断标准根据临床特征一般诊断不难，诊断要点为：1.发病年龄早，多在新生儿期。2.有典型的临床表现，反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。3.使...

生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。