发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解，血液生化改变为低钠，低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性，尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应，患儿多因高尿钠引起多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

(一)治疗 　　

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3～6g/d)可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。 　　

(二)预后 　　

如早发现、早治疗，预后一般良好。

本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。

诊断标准

根据临床特征一般诊断不难，诊断要点为：

1.发病年龄早，多在新生儿期。

2.有典型的临床表现，反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

4.实验室检查符合本病条件，即可诊断本病。

鉴别诊断

本症应与以下疾病相鉴别：

1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别，失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效，本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。

2.肾性失盐性肾炎 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别，肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病，患者也可表现为低血钠，脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。

3.肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙，高血氯，低血钾等，故与本病迥异。

生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。