(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传，也可散发，本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AM...

1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。2.儿童型

(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。(二)预后...

染色体|尿酸|胰高血糖素|肌电图|脑电图检查|心电图|血清胆固醇|果糖耐量试验|血糖|肾上腺素试验|口服葡萄糖耐量试验|血脂检查|肝功能检查|肝脏超声检查|尿常规|血常规|涂片|血液生化六项检查|胰高血糖素|

预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。1.婴儿型可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。2.儿童型可根据肌肉，肝脏，心脏，白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。3.成年型可根据肌肉，肝内酸性麦芽糖下降或消失而...

糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。