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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型，糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积，溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏，糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩，假性肥大等肌病表现多见。
(一)发病原因
本病属常染色体隐性遗传，也可散发，本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。
(二)发病机制
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1，4糖苷键和α-1，6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏，溶酶体外的糖原代谢正常。
糖原贮积病的分类：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
1.婴儿型
常在出生1个月或3～4个月后发病。
(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症，常有呼吸困难，发绀，心脏扩大，心力衰竭及腓肠肌肥大，病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡，但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，无力，近端较远端重，以躯干肌，骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌，常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症，预后较好。
(一)治疗
本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
(二)预后
婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。
1.婴儿型
可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.儿童型
可根据肌肉，肝脏，心脏，白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成年型
可根据肌肉，肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
注意与其他类型糖原贮积病，多发性肌炎或肌营养不良症，肝脏疾病，代谢综合征(X综合征)等鉴别。
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
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