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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖,肝大、酸中毒,高脂血症、高尿酸血症,高乳酸血症,凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
(一)发病原因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸,当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原,乳酸,氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖,...
本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病,婴儿罹患多见,随年龄不同,症状略有差异,肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意,1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔,肾也肿大,但肾功正常。2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥,昏迷和智能减...
(一)治疗1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术,改善本病的生化异常。
染色体|尿酸|胰高血糖素|血氨|肌电图|脑电图检查|心电图|血清胆固醇|果糖耐量试验|血糖|肾上腺素试验|口服葡萄糖耐量试验|血脂检查|肝功能检查|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症,高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊,确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的 肾上腺素0.03ml/kg,注射前30min及后30,60,90,120,150min取血测血糖,正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高1.65~2.48...
感染是最常见的严重的并发症。
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