全国专科医院健康咨询及预约平台
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。
糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖，肝大、酸中毒，高脂血症、高尿酸血症，高乳酸血症，凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓，智能低下。
(一)发病原因
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)发病机制
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸，当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原，乳酸，氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖，其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝，又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高，因淀粉-1，6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。
糖原贮积病的分类：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝肿大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病，婴儿罹患多见，随年龄不同，症状略有差异，肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。
2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥，昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳 肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。
5.出血 鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童，因尿酸，乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症 因长期低血糖所致，表现三酰甘油，胆固醇，脂蛋白增高，臀部，四肢伸面出现黄色瘤病。
(一)治疗
1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。
4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
(二)预后
预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症，高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊，确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的 肾上腺素0.03ml/kg，注射前30min及后30，60，90，120，150min取血测血糖，正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊，方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖，乳酸，半乳糖，果糖的含量，若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。
注意与其他类型糖原贮积病，糖尿病，痛风，肝脏疾病，代谢综合征(X综合征)等鉴别。
感染是最常见的严重的并发症。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号