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眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。
(一)发病原因先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传,也可以散发,是一种先天性肌肉,筋膜发育异常性疾病,但真正病因尚不清楚。(二)发病机制究其发病机制,有人认为原发病变在运动神经,包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变...
1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况,本病可分为5种类型:(1)先天性固定性斜视:系水平肌的先天性纤维化,发生于内直肌时呈严重内斜,发生于外直肌时呈严重外斜,文献报道以内斜为多。(2)广泛性眼外肌纤维化综合征:纤维化发生在...
(一)治疗 由于本病的眼外肌组织已经纤维化,无论手术矫正上睑下垂或斜视,效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术,术后眼位仍未获正位。 1.斜视的矫正 应作为第1步手术,首先应做下直肌后退或完全断腱,上直肌可做缩短或前徙,分离球结膜和眼...
染色体|视力|瞳孔反射|神经系统检查|眼球运动检查|眼球和眼眶的超声检查|眼睑检查|眼及眶区CT检查|眼功能检查|眼球突出度|
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
本病的诊断要点为特殊的临床症状,牵拉试验,家族史,根据牵拉试验,手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。鉴别诊断本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophtha...
弱视及上睑下垂,以及内斜视,外斜视,先天性反向内眦赘皮,水平性或旋转性眼球震颤等。
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