1.临床类型

根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型：

(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜，文献报道以内斜为多。

(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。

(3)先天性下直肌纤维化。

(4)先天性上直肌纤维化。

(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。

2.临床特征

综合Laughling，Letson，Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：

(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。

(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。

(6)下颌上举，头后倾。

(7)球结膜无弹性并变脆。

(8)眼外肌，眼球筋膜与眼球之间有粘连，节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退，偏移，分支，足板形附着等。

(9)常患弱视。

(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。

(一)治疗 　　

由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。 　

1.斜视的矫正 应作为第1步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。 　　

2.上睑下垂的矫正 应作为第2步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。 　　

(二)预后 　　

因肌组织已纤维化，手术矫正效果不满意。

染色体|视力|瞳孔反射|神经系统检查|眼球运动检查|眼球和眼眶的超声检查|眼睑检查|眼及眶区CT检查|眼功能检查|眼球突出度|

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

本病的诊断要点为特殊的临床症状，牵拉试验，家族史，根据牵拉试验，手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

鉴别诊断

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。

1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹，因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力，本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传，牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。

2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显，最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失，随后，于短期内累及眼球转动肌，内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜，本病进展缓慢，中间有静止阶段，为常染色体显性遗传，牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。

弱视及上睑下垂，以及内斜视，外斜视，先天性反向内眦赘皮，水平性或旋转性眼球震颤等。