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皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect),为一个或几个区域内的表皮真皮,有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
(一)发病原因为常染色体显性或隐性遗传,亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。(二)发病机制发病机制还不很清楚,可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形,三角形,星形,缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年,可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。
(一)治疗 在婴儿期注意护理,控制继发感染,后期可由整形外科予以矫正。 (二)预后 缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。
皮损|
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。有时可与产钳外伤相混淆,但从其外形,部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断,表皮痣亦应鉴别。
可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。
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