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点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点,亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled ep...
【病因学理】本病病因不明,为先天性异常,出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不...
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡,感染常为其死因,在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚...
多数人认为本病是一组先天性遗传病,目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗,用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在某些情况下可以考虑。
关节检查|四肢的骨和关节平片|骨关节及软组织CT检查|骨与关节MRI检查|
本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。在预后方面,有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏,预后差,很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透...
在诊断方面,本病完全依靠X线检查,如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考,诊断一般并不困难,主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:1、多发性骨骺发育异常;2、克汀病;3、骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混,或误认为是骨软骨炎的...
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩,因而髋,膝,踝,肩,肘,腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直,有时合并其他骨与关节畸形如半椎体,髋关节发育不良,髋脱位和畸形足等,有的病儿还合并先天性白内障等。
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