本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。

多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。

本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。

在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

在诊断方面，本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考，诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：

1、多发性骨骺发育异常；

2、克汀病；

3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。

本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋，膝，踝，肩，肘，腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直，有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等，有的病儿还合并先天性白内障等。