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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征,下颌、眼、面部,颅骨发育不全综合征、下颌、眼,面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome),头面下颌与眼...
(一)发病原因本病征病因未明。(二)发病机制颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传,与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头,三角头,短小头等畸形,有的可有囟门开放,矢状和人字缝裂开及脑发育不全,颜面部狭小,鹰嘴鼻,小下颌,口裂小,耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之...
(一)治疗 目前尚无治疗方法,本病对生命无影响,完全性白内障宜于1~2岁时行手术治疗,可望获得较好视力。 (二)预后 本病征预后不良。
头颅平片|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|颅脑超声检查|尿常规|血常规|便常规|脑电图检查|
参照先天性疾病预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询...
本病征根据颅面畸形,先天性白内障,毛发稀少等三大特征进行诊断。本病征须与克汀病鉴别,本病征血清T3,T4,TSH均在正常范围,还须与儿童型早老综合征鉴别。
本症常伴其他畸形,如脊柱畸形,骨质疏松,匀称性侏儒,智力低下等。
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