1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头，三角头，短小头等畸形，有的可有囟门开放，矢状和人字缝裂开及脑发育不全，颜面部狭小，鹰嘴鼻，小下颌，口裂小，耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。

2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，亦可无晶状体，其次还可出现斜视，眼球震颤，小眼球，小角膜，蓝巩膜，虹膜缺损，黄斑变性等。

3.毛发和皮肤异常 眉毛，睫毛，腋毛，阴毛等稀疏和缺如，枕，额部秃发，可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩，粗糙，也可出现白斑病，白癜风等。

(一)治疗 　

目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。 　　

(二)预后 　　

本病征预后不良。

参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

本病征根据颅面畸形，先天性白内障，毛发稀少等三大特征进行诊断。

本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3，T4，TSH均在正常范围，还须与儿童型早老综合征鉴别。

本症常伴其他畸形，如脊柱畸形，骨质疏松，匀称性侏儒，智力低下等。