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小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸,肩,上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:facies,在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula,在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;humerus,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。 ...
FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病,它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD,但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当...
不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在20岁之前已有症状产生,也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微,以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病,只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自...
本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。1. 产前诊断 有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。2. 新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。...
血常规|血液生化六项检查|肌电图|心电图|四肢的骨和关节平片|脊椎平片|
没有什么需要太注意的,主要还是早发现早治疗。
1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重,受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体...
患者常无典型并发症。可出现以下病症:1. 高频性耳聋,即高频听力受损,对高音调的声音听不清晰,甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2. 视网膜病变:视网膜血管异常,导致视力异常。3. 心脏病变:少数患者可出现房型...
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