不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。　　

通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。　　

在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。

本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

1. 产前诊断 有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿应及早中止妊娠。

2. 新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。

3. 检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

没有什么需要太注意的，主要还是早发现早治疗。

1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重，受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立，这一现象几乎为本病仅有，为此病的特征性表现。因肩胛带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。此外，小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。患儿不断衰弱则出现进行性肌萎缩，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。另外，此类型患者多伴有学习困难，癫痫，情绪不稳等神经系统问题。

2.肢带型肌营养不良 为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10～20岁起病较多见，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，两侧常不对称，病情进展缓慢，以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。

3. 单纯眼肌型肌营养不良 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，多于青壮年发病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。总之，眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

5.眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，但脑电图、血清PK多为正常。 6.多发性肌炎 多发性肌炎不是遗传性疾病，而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎，而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。

患者常无典型并发症。可出现以下病症：

1. 高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。

2. 视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。

3. 心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。