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豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征,弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病,Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等,为一常染色体显性遗传性疾病,主要特点为多发性黑痣、心电图异常,先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常,骨骼异常、身体发育障碍、神经性...
(一)发病原因本征为常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制其主要特点为多发性黑痣,皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致,当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机...
本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常,先天性心血管畸形,眼异常,眼距增宽,生殖系异常,骨骼异常,身体发育障碍,神经性耳聋和中枢神经系异常等。1.临床表现(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部,颈部,躯干部较多,也可出现于四肢,...
(一)治疗对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。(二)预后本病征预后较差。
脑电图检查|心电图|胸部平片|多普勒超声心动图|
积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。
根据临床表现的7个特点可予以诊断。与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下,癫痫等。
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