本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常，先天性心血管畸形，眼异常，眼距增宽，生殖系异常，骨骼异常，身体发育障碍，神经性耳聋和中枢神经系异常等。

1.临床表现

(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，颈部，躯干部较多，也可出现于四肢，手掌，脚心，头皮，生殖器等处。

(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T改变等。

(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍，眼距过宽，漏斗胸，脊柱后凸，侧弯等，下颌突出，翼状骨，骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全，尿道下裂，卵巢缺如或发育不全，隐睾等。

(6)眼：斜视，眼球震颤，眼睑下垂。

(7)神经精神系统：轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。

2.介绍病例

现介绍1 例如下：患儿男性，12岁，江西籍，简史：

(1)多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年，2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干，四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。

(2)消化道症状：反复腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。

(3)循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。

(4)其他异常表现：身材矮小，漏斗胸，眼球震颤，斜视，听力障碍，隐睾，有癫痫发作。

(一)治疗

对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。

(二)预后

本病征预后较差。

积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。

根据临床表现的7个特点可予以诊断。

与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下，癫痫等。