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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等...
(一)发病原因胱氨酸病在男,女中发病率相同,双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病,胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病,患者为纯合子,其父母为携带本病的杂合子,本病临床有严重的婴儿肾病变型,青年患者的中间型以及成年的良性型3种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗...
1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。(1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴,多尿,脱水等,1岁时表现生长停滞,佝偻病,酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿,氨基酸尿,磷酸盐尿及尿钾增加等,患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色,大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结...
(一)治疗本病为遗传性疾病,无根治办法,主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。1.饮食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿。2.增加饮水量尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4...
尿胱氨酸|尿肌酐|精氨酸|赖氨酸|CT检查|裂隙灯|尿常规|血液电解质检查|CT检查|肾脏超声检查|
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施,为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)...
根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏性佝偻病,Fanconi综合征等;在眼结膜,角膜和周围白细胞,骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶,胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。与其他氨基酸尿病相鉴别,根据临床和实验室检查多可确诊。
可发生脱水,低钾血症,代谢性酸中毒,贫血,营养障碍,佝偻病,晚期肾功能衰竭等,少数病人可合并高尿酸血症,遗传性低钙血症,血友病,肌萎缩,遗传性胰腺炎,色素性视网膜炎等。
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