1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。

(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。

(2)晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症，电解质紊乱，代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重贫血，水肿等症状。

2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全;有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。

3.中间型 也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

(一)治疗

本病为遗传性疾病，无根治办法，主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

1.饮食控制

低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。

2.增加饮水量

尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。

3.碱化尿

可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成，一般尿pH 7.5时，胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L)，但有促进磷酸钙沉积之危险，也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。

4.药物治疗

(1)青霉胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成，用法：1～2g/d，分3～4次服，本药常有副作用如皮疹，发热，关节痛，骨髓抑制，类狼疮反应，肾损害(肾病综合征)等，因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

(2)较新的药物：如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性较低，有相同效果。

(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine)：作用同青霉胺，但毒性较少。

(4) 二硫苏糖醇(DTT)：能降低细胞内胱氨酸含量。

(5)巯乙胺(胱氨酸胺)：可移除细胞内的游离胱氨酸。

(6)大剂量维生素：疗效不肯定。

5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。

6.对症治疗 维持水电平衡，纠正酸中毒，给予大剂量维生素D治疗佝偻病，防治尿路感染，尿路梗阻。

7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

(1)透析疗法：虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。

(2)肾移植：术后症状改善，生长恢复，有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。

(二)预后

本症预后不好，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。

与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。

可发生脱水，低钾血症，代谢性酸中毒，贫血，营养障碍，佝偻病，晚期肾功能衰竭等，少数病人可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症，血友病，肌萎缩，遗传性胰腺炎，色素性视网膜炎等。